MALATTIE LEGATE AL SESSO

Alcune malattie sono legate al sesso, poichè possono essere presenti solo sul gene del cromosoma X o solo su quello Y;  soprattutto nella specie umana è più facile che un gene si trovi sul cromosoma X e assente su quello Y,poichè quest'ultimo è più piccolo e porta un numero minore di informazioni genetiche.

IL DALTONISMO

Ildaltonismo èuna malattia che consiste nell'incapacità di percepire in modo corretto i colori (verde e rosso). I geni che codificano per i pigmenti sensilbili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X, quindi se un maschio ha un gene difettoso manifesta la malattia, se una femmina è eterozigote no, mentre se è omozigote la manifesta.

Ad esempio un daltonico non potrebbe leggere i numeri che ci sono scritti in questi cerchi

e nemmeno vedere il colore rosso di questa rosa

L'EMOFILIA

L'emofilia è una malattia legata al sangure e gli individui affetti da questa malattia non hanno una proteina che permette la coagulazione e quindi, anche per una piccola ferita, rischiano la morte.

La femmina eterozigote non mostra questa malattia , ma possono trasmettere la malattia ai figli maschi.

FONTI: libro di biologia, appunti, google immagini

MORGAN

Morgan,  che nel 1933 ricevette il premio nobel per la medicina,

scelse di far riprodurre (come Mendel aveva scelto i piselli)

il moscerino della frutta, chaimato Drosophila melanogaster.

Scelse proprio questo insetto poichè vi era la posiibilità di tenerli in semolici bottiglie, inoltre si ripoduce molto facilmente e infine ha solo 4 paia di di cromosomi ( 2n=8).
 Morgan fece accoppiare questi insetti e notò che tutti avevano il colore rosso per gli occhi; un giorno però, comparve nella colonia un mutante: un moscherino con gli occhi bianchi.
Decise allora di far accoppiare questo mutante con una femmina con gli occhi rossi e tutta la generazione nacque con ochhi di colore rosso: capiì che il fenotipo ochhi bianchi era recessivo.
Morgan formulò l'ipotesi che il gene per il colore ochhi bianchi è presente solo sul cromosoma X; infatti in seguito fu dimostarto che il cromosoma y del moscerino maschio porta pochissime inormazioni.  L'allele per il carattere "occhi bianchi" è recessivo dato che tutti i moscerini della prima generazione avevano gli occhi rossi. Quindi una femmeni eteroziogote ha sempre gli occhi rossi, invece il maschio con cromosoma X che possiede l'allele "occhibianchi" dovrà sempre avere gli occhi bianchi visto che non è presente nessun'altro allele.

schema riassuntivo ;)



FONTI: libro di biologia, google immagini

MASCHIO O FEMMINA?

Ogni cellula uovo contiene 23 cromosomi, 22 dei quali sono detti AUTOSOMI  poichè sono tutti uguali e non concorrono a determinare il sesso dell'individuo; l'altro cromosoma  chiamato sessuale che può essere X o Y.
Se l’uovo viene fecondato da uno spermartozoo con il cromosoma X, l’unione dei cromosomi sessuali delle due cellule darà origine a  una femmina (XX). Se invece, l’uovo viene fecondato da uno spermatozoo con il cromosoma Y, l’unione darà origine a un maschio (XY).

Dal momento che gli spermatozoi X e Y sono prodotti in numero uguale, c'è la stessa probabilità che nasca una femmina o un maschio.
Altro fattore che influenza il sesso del bambino è l’ambiente in cui viene accolto lo spermatozoo.
L’alcalinità e l’acidità  che normalmente caratterizzano il nostro sistema riproduttivo, potrebbe favorire la sopravvivenza di alcuni spermatozoi rispetto ad altri.Sembra che l’ambiente alcalino favorisca  la nascita di un maschio, mentre l’ambiente acido quello di  una femmina.


FONTI: libro di biologia, blog( biotecnologia) , google immagini.

WALTER SUTTON

Walter Sutton, mentre stava studiando la produzione di gameti nei maschi di cavalletta, osservò il processo meiotioco notò che i cromosomi risultavano appaiati sin dall'inizio;

Successivamente osservò anche che i cromosomi di una coppia si assomigliavano, essi sono i portatori dei geni e gli alleli si trovavano sui cromosomi omologhi.

Inoltre ristudiò la terza legge di Mendel ( dell'assortimento indipendente) e scoprì che essa era valida solo se i geni non sono situati sulla stessa coppia di cromosomi, altrimenti durante la meiosi finirebbero nello steso gamete.



FONTI: libro di biologia, google immagini

INTERAZIONI FRA ALLELI DI GENI DIVERSI

EPISTASI

Oltre alle interazioni fra allei diversi dello stesso gene, si hanno anche delle interazioni fra alleli di geni differenti. A volte quando un carattere è influenzato da due geni differenti può apparire un fenotipo nuovo. 

Altre volte invece, l'interazione genica non produce nuovi fenotipi, ma un gene può interferire con un altro mascherandone gli effetti. Questo tipo di interazione è detta EPISTASI. 

Un esempio di epistasi è la sordità congenita.

APPROFONDIMENTO: Il termine epistàsi deriva dal greco epí, «su», e stásis, «esser posto», per indicare una relazione concettualmente analoga alla dominanza, ma che andava distinta perché si verificava tra due geni diversi e non tra due alleli dello stesso gene

EREDITA' POLIGENICA

Alcuni caratteri, come la statura, il colore della pelle, sono l 'esito complessivo dell'effetto combinato da molti geni; questo fenomeno è detto EREDITA' POLIGENICA. Un carattere che risente dell'azione di più geni non presenta una netta differenza fra gruppi di individui, come accadeva per i caratteri considerati da Mendel, ma presenta una gradazione di lievi differenze che è detta variazione continua. 

PLEIOTROPIA

Si parla di pleiotropia quando un singolo gene causa effetti molteplici sul fenotipo di un oragnismo. 

FONTI: Wikipedia, libro di biologia e appunti :)

GRUPPI SANGUIGNI

Ogni organismo diploide può avere solo due alleli per ogni gene, ma a volte possono essere presenti più di due forme alleliche per un gene e in questo caso si parla di ALLELI MULTIPLI.



Negli essere umani i principali gruppi sanguigni (A,B,AB,0) sono determinati dalle combinazioni dei tre alleli A,B,0 di un unico gene. Gli alleli A,B sono codominanti, mentre l'allele 0 è recessivo.
Il fenotipo è dato dai polisaccaridi di A,B  che si trovano sulla superficie dei globuli rossi. Inoltre vi sono delle proteine, gli ANTICORPI, che riconoscono i polisaccaridi diversi dal proprio gruppo.

FONTI: wikipedia, libro di biologia, appunti e google immagini.

DOMINANZA INCOMPLETA E CODOMINANZA

DOMINANZA INCOMPLETA 
A volte incrociando ad esempio una pianta di bocca di leone con fiori rossi con un'altra con fiori bianchi si possono riprodurre eterozigoti di colore rosa.

Questo fenomeno, in cui il fenotipo dell'eterozigote mostra caratteristiche intermedie rispetto tra quelle dei due omozigoti, è detto DOMINANZA INCOMPLETA  poichè nessuno dei due alleli è dominante.

CODOMINANZA

Viceversa, a volte, gli alleli possono manifestare il fenomeno della codominanza, con organismi eterozigoti che non mostrano fenotipi intermedi, ma esprimono contemporaneamente entrambi i fenotitpi omozigoti. 

(il sangue umano di gruppo AB è un esempio)

FONTI: libro di biologia, google immagini, appunti.

HUGO DE VRIES

Hugo de Vries era un biologo olandese che nel 1902 realizzò gli stessi esperimenti di Mendel ma sulla rapunzia a grandi fiori (oenothera).


















I risultati di De Vries erano simili a quelli ottenuti da Mendel ma egli notò che alcuni caratteri comparivano anche se non erano presenti ne nei genitori ne negli antenati. Quindi ipotizzò che tali caratteri comparissero in seguito a cambiamenti avvenuti nei geni e che fossero poi trasmessi. Chiamò questi cambiamenti MUTAZIONI  e gli organismi che li presentavano MUTANTI.



FONTI: Wikipedia, libro di biologia e google immagini.

GREGOR MENDEL

Gregor Mendel era un monaco agostiniano ed è riconosciuto come il fondatore della genetica moderna.

Egli effettuò esperimenti sui piselli e incrociò tra loro due LINEE PURE, cioè piante che conservano sempre gli stessi caratteri da una generazione all'altra. Inoltre egli notò che nella prima generazione i discendenti mostravano solo un carattere presente nei genitori e lo chiamò DOMINANTE; mentre l'altro carattere lo chiamò RECESSIVO.

LA PRIMA LEGGE DI MENDEL O DELLA DOMINANZA:
Dall'incrocio tra due organismi che differiscono per una coppia di caratteri si ottengono solo individui che mostrano il carattere dominante.

LA SECONDA LEGGE DI MENDEL O DELLA SEGREGAZIONE
Ogni individuo ha due coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia segregano nella formazione di gameti.
In seguito Mendel incrociò gli individui eterozigoti della prima generazione, notò che i fenotipi dei discendenti erano in rapporto 9:3:3:1

LA TERZA LEGGE DI MENDEL O DELL'ASSOCIAZIONE INDIPENDENTE
Dall'incrocio di due eterozigoti della prima generazione si ottiene una seconda generazione in cui i caratteri segregano in maniera del tutto indipendente dando origini a nuove combinazioni in proporzioni definite.




FONTI: libro di biologia, appunti, google immagini. :)

LA SINTESI PROTEICA

La sintesi proteica richiede due tipi di RNA:
l'RNA RIBOSOMIALE e di TRASPORTO.
I ribosomi sono formati da proteine e RNA; ogni ribosoma ha due subunità:
_subunità minore contiene il sito di legame per l'mRNA 
_subunità ,maggiore contiene tre siti di legame per il tRNA
  Ecco un video sulla sintesi proteica :))

RNA

L'RNA è una molecola simile al DNA ed è formato da nucleotidi costituiti da uno zucchero (RIBOSIO), da una base azotata ( no timina ma URACILE) e un gruppo fosfato-
Nelle cellule eucariote l'RNA si trova nel citosol dove avviene la sintesi proteica (di cui ne parlerò più avanti).
Quando un virus infetta una cellula batterica del DNA viene sintetizzato prima l'RNA  della sintesi proteica.

RNA POLIMERASI
 E' una molecola che ha il compito di trasportare nel citoplasma le informazioni codificate nel DNA. La trascrizione avviene in tre fasi:
1 INIZIO: L'RNA polimerasi si attacca al promotore e i filamenti di DNA vengono separati.
2 ALLUNGAMENTO L'RNA polimerasi sintetizza il trascritto di mRNA 
3TERMINAZIONE l' RNA polimerasi incontro la sequenza di arresto e si stacca.

Si scoprì che nelle cellule eucariote, nelle sequenze dei geni codificanti, per le proteine ci sono delle parti che non vengono tradotte, chiamate INTRONI. Mentre le sequenze tradotte in proteine sono ESONI. Quindi non c'è una perfetta corrispondenza tra mRNA (messaggero) maturo e i geni. Le sequenze dei geni erano molto più lunghe, forse questo perchè nel pre-RNA gli introni sono trascritti, poi i segmenti di mRNA sono eliminati prima della trascrizione .



LA MATURAZIONE: SPLICING 
Da pre-mRNA si ottiene l'mRNA maturo tramite
_CAPPUCCIO si aggiunge e aiuta a far uscire l'mRNA dal nucleo 
_CODA POLI-A conferisce più stabilità alla molecola
_SPLICING elimina gli introni

I CROMOSOMI

I cromosomi contengono il patrimonio genetico: le cellule procariote hanno solo un cromosoma costituito da una sola molecola di DNA a doppio filamento a forma di anello, quindi è una struttura semplice.
Quello delle  cellule eucariote invece è diverso: il DNA è contenuto in tutti i cromosomi e è costituito da un'unica molecola con due estremità.

CROMATINA
Il DNA si trova sempre combinato con le proteine, l'insieme di DNA e proteine costituisce la CROMATINA. In base alla colorazione si divide in due:
_ l'EUCROMATINA più dispersa e colorata debolmente; il dna si trova sfilato e quindi leggibile
_l'ETEROCROMATINA più condensata e più colorata; DNA ancora arrotolato.

La cromatina è formata da istoni che sono i principali responsabili dell'arrotolamento del DNA; ci sono 5 tipi diversi di istoni, i luoghi nei quali viene compattata la cromatina sono i NUCLEOSOMI.
Ogni nucleosoma è formato nella parte centrale da 8 molecole di istoni ( 2 per tipo)intorno alle quali è avvolto il DNA, e il quinto istone si trova lungo il DNA esternamente-

CARATTERISTICHE DEL DNA
_2% composto da geni
_24% parti di DNA  per la regolazione
_15%  sequenze non ripetute
_59%  sequenze ripetute

3/4 del genoma umano è costituito da sequenze intergeniche (non significative)

LA DUPLICAZIONE DEL DNA

al momento della duplicazione si separano i due filamenti del dna e alcune proteine si attaccano ai singoli filamenti per tenerli separati.

La fase successiva è caratterizzata dalla presenza di nuovi enzimi: LA DNA POLIMERASI.

La regione in cui avviene la sintesi si chiama BOLLA DI DUPLICAZIONE, gli estremi di questa bolla si chiamano FORCELLA. La duplicazione avviene in due direzioni opposte; quando si è completata la sintesi dei nuovi filamenti ,le due catene a doppio filamento si separano in due nuove doppie eliche costituite da un filamento vecchio e da uno nuovo. Quando la molecola di DNA inizia a duplicarsi ,su ogni filamento la DNA polimerasi comincia ad aggiungere nuovi nucleotidi complementari a partire da una sequenza provvisoria (PRIMER)

.ecco un video della duplicazione  :) 

PROOFREADING:

Possono accadere degli errori durante la duplicazione, ma la DNA polimerasi è anche in grado di correggere questi. Può avvenire una riparazione diretta: l'enzima riconosce l'errore nel DNA e lo corregge direttamente; oppure viene rimossa la parte di filamento sbagliata e corretta. L'errore può essere dovuto allo scorretto appaiamento delle basi

DUPLICAZIONE DNA IN LABORATORIO

Mullins nel 1986 scoprì il metodo per produrre copie multiple di frammenti di DNA, Si chiama reazione a catena della polimerasi (PCR) e consiste:

1_ nel riscaldare i due filamenti di DNA in modo che si separino

2_poi la soluzione viene raffreddata per permettere ai primer di attaccarsi alle loro sequenze complementari.

3_ la DNA polimerasi comincia ad aggiungere nucleotidi.