APPROFONDIMENTO: L'ALTERAZIONE CROMOSOMICA

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma anzichè due, e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma.
LE MALATTIE CROMOSOMICHE PIU' FREQUENTI:

1_Trisomia 21 (o sindrome di Down)
2_Trisomia 18 (o sindrome di Edwards)
3_Trisomia 13 (o sindrome di Patau)

La sindrome di Down, detta anche come trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo.È in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme di caratteristiche del viso.

La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara caratterizzata da una trisomia 18, poiché in questi individui sono presenti tre cromosomi 18 invece di due. La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, ritardo generale di sviluppo, anche durante la gravidanza e, se sopravvivono, ritardo dello sviluppo psicomotorio.

La sindrome di Patau o trisomia 13 è una malattia genetica molto rara che colpisce  per lo più femmine. L'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due;
 la trisomia 13 primaria, deriva da non disgiunzione meiotica o mitotica