APPROFONDIMENTO: L'ALTERAZIONE CROMOSOMICA

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi che si verificano all’incirca nel 7,5% dei concepimenti. Nella maggior parte dei casi però esse sono incompatibili con la vita e portano ad un aborto spontaneo precoce, ne consegue che solo lo 0,6% dei nati vivi è affetto da malattie cromosomiche. Le anomalie numeriche dei cromosomi vengono distinte in monosomie, quando è presente una sola copia del cromosoma anzichè due, e trisomie quando sono presenti tre copie di uno stesso cromosoma.
LE MALATTIE CROMOSOMICHE PIU' FREQUENTI:

1_Trisomia 21 (o sindrome di Down)
2_Trisomia 18 (o sindrome di Edwards)
3_Trisomia 13 (o sindrome di Patau)

La sindrome di Down, detta anche come trisomia 21, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21. La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica nell'uomo.È in genere associata ad un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e ad un particolare insieme di caratteristiche del viso.

La sindrome di Edwards è una malattia genetica rara caratterizzata da una trisomia 18, poiché in questi individui sono presenti tre cromosomi 18 invece di due. La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, ritardo generale di sviluppo, anche durante la gravidanza e, se sopravvivono, ritardo dello sviluppo psicomotorio.

La sindrome di Patau o trisomia 13 è una malattia genetica molto rara che colpisce  per lo più femmine. L'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due;
 la trisomia 13 primaria, deriva da non disgiunzione meiotica o mitotica

I GENI E L'ESPERIMENTO DI BEADLE E TATUM

I geni corrispondono a porzioni di codice genetico localizzate in precise posizioni all’interno della sequenza   e contengono tutte le informazioni necessarie per la produzione di una proteina.
Il DNA di ogni cromosoma costituisce molti geni. Il DNA contiene anche grandi sequenze che non codificano per ogni proteina e la loro funzione non è nota. Il gene della regione codificante codifica istruzioni che consentono una cella per produrre una proteina specifica o un enzima. Ci sono quasi 50.000 e 100.000 geni con ogni essendo costituito da centinaia di migliaia di basi chimiche. L'informazione genetica contenuta nel DNA è sotto forma di un codice chimico, chiamato codice genetico. Il codice è simile in molti modi e nella maggior parte delle sequenze in tutti gli organismi viventi.

ESPERIMENTO DI BEADLE E TATUM

Gli esperimenti che dimostrarono la funzione dei geni derivarono da ricerche degli anni 40 condotte da Beadle e Tatum su Neurospora; essi ricevettero il premio Nobel per questo lavoro.
Beadle e Tatum analizzarono ceppi mutanti di Neurospora crassa, un fungo con genoma prevalentmente aploide. Essi irraggiarono cellule di Neurospora per produrre mutazioni genetiche e quindi saggiarono le culture derivate dalle ascospore per fenotipi mutanti che potessero essere di interesse. Trovarono numerosi ceppi auxotrofi, che cioè non possono crescere in terreno minimo a meno che esso non sia addizionato di uno o più nutrienti specifici. In tutti i casi studiati le mutazioni che generavano una richiesta auxotrofica venivano ereditate come mutazione di singolo gene: ciascuna dava origine ad un rapporto 1:1 quando incrociato con il ceppo selvatico.

L'AFFASCINANTE SRUTTURA DEL DNA

Nel 1953 James Watson e Francis Crick, riuscirono ad intuire la struttura del dna; In realtà  Il DNA era stato scoperto quasi un secolo prima, nel 1869 da Friedrich Miecher, ma solo negli anni ’50 si cominciò a studiarne meglio la struttura: Rosalind Franklin e Maurice Wilkins negli stessi anni dei due giovani ricercatori  stavano studiando il DNA attraverso analisi ai raggi X.

Crick, Watson e Wilkins vinsero il premio Nobel nel 1962, mentre la Franklin non ebbe questa

riconoscenza.

Waston e Crick prpongono la struttura eilicoidale del DNA.

Rosalind Franklin, essendo morta di tumore, non ricevette mai il premio nobel nonostante il suo contributo fondamentale.

LA DOPPIA ELICA
Watson e Crick ipotizzarono che una purina poteva legarsi solo a una piramidina; infatti solo se una purina fosse sempre appaiata a una piramidina, ci sarebbe stata una perfetta corrispondenza,  e in ogni suo punto, la molecola di DNA avrebbe presentato semprela stessa larghezza, come risulatava dai dati in possesso dai due scienziati. Inoltre scoprirono che le quattro basi azotate si univano:

CITOSINA-GUANINA C-G

GUANINA-CITOSINA G-C

ADENINA-TIMINA A-T

TIMINA-ADENINA T-A

IL DNA

Il dna in una cellula è localizzato nel suo nicleo sottomforma di CROMOSOMI, Gli uomini hanno 46 cromosomi in tutto, composti da due gruppi da 23. Ciascun genitore dona 23 cromosomi alla propria prole attraverso il gamete che apporta, ovulo o spermatozoo. Questo significa che ciascuna persona ha 23 coppie di cromosomi. Ogni cromosoma è costituito da una singolo pezzettino di DNA contenente milioni di nucleotidi destinati a produrre tante proteine diverse. I geni sono dispersi lungo i cromosomi insieme ad una grande quantità di DNA con funzionalità ancora sconosciute.
Ecco un'immagini dei cromosomi di una cellula umana:

I cromosomi,così come tutte le strutture cellulari, sono formati da atomi disposti in molecole; il Dna può essere considerato una "macromolecola"poichè é composto da polimeri e i suoi monomeri sono chiamati NUCLEOTIDI. Ogni nucleotide è composto da una base azotata, da uno zucchero a 5 atomi di carbonio chiamato desossiriboso e da un gruppo fosfato.Vi sono due tipi di basi azotate: le purine, che presentano una struttura a due anelli, e le piramidine, che hanno un solo anello. Nel DNA vi sono due tipi di purine: l'adenina (A) e la guarina (G), e duue tipi di piramidine, la citosina (C) e la timina(T).
Nel 1943 si scoprì che fosse il DNA, e non le proteine, il materiale genetico della cellula.

HERSHEY E CHASE
A partire dal 1940 cominciarono una serie di esperimenti sui virus che aggrediscono i batteri e che per quetso sono detti BATTERIOFAGI. L'analisi chimica dei batteriofagi rivelò che essi sono costituiti quasi esclusivamente da DNA e proteine. La questione su quale molecola costituisse il materiale eridatari fu  risolta nel 1952 da Hershey e Martha Chase.
L'ESPERIMENTO:

Due campioni di particelle fagiche furono soggetti a marcatura differente: il primo con

35S avrebbe presentato proteine radioattive, il secondo con 32P avrebbe contenuto DNA radioattivo. Essi aggiunsero il campione di fagi contenenti proteine radioattive al terreno di coltura di cellule batteriche; dopo l’infezione, la coltura venne «frullata» in modo da ottenere il distacco degli involucri virali vuoti dalle cellule infettate e queste ultime furono separate dai primi per centrifugazione. Il conteggio della radioattività mostrò che questa era presente nella frazione che conteneva gli involucri virali, ma era assente nelle cellule batteriche infettate e nella progenie di fagi prodotti da queste. I due ricercatori ripeterono lo stesso esperimento utilizzando la seconda popolazione di fagi con il DNA radioattivo. In questo caso, però, essi trovarono che gran parte della radioattività si trasferiva nelle cellule batteriche infettate e si ritrovava nella progenie virale ma era assente  per la sintesi delle nuove particelle fagiche complete di DNA e proteine.

Tali risultati convinsero anche i più scettici che il materiale genetico, almeno nelle cellule batteriche e nei fagi, era rappresentato dal DNA. Solo un anno più tardi Watson e Crick, basandosi sui dati raccolti da Wilkins e Franklin, avrebbero proposto il modello a doppia elica del DNA.

_QUEL MIRACOLO CHIAMATO VITA_

Ecco la mia poesia:)

Viso scuro, viso chiaro
dal sorriso dolce e amaro
viso lungo, viso tondo
allo stesso modo tutti siam venuti al mondo.
Eppure nonostante ciò
una bella cosa vi dirò:
pur avendo tutti il sorriso a trentadue denti
siamo tutti differenti
e di esser nati dalla meiosi
dovremmo essere tutti orgogliosi
e quando la danza dei cromosomi ha inizio
ecco come nascono Caio e Tizio
e mentre avvengono queste unioni
con il crossing over ci si scambiano tante informazioni.
La vita: questo è un vero terno al lotto
non passare gli esami con un otto.
Quindi non facciamo i fessi
perchè potremmo essere nati anche pesci lessi.

UN PO' DI BIOLOGIA :)

MITOSI E MEIOSI:
La mitosi è un processo di divisione cellulare; tale processo permette all'organismo adulto di mantenere costante il numero delle proprie cellule, sostituendo continuamente quelle morte o danneggiate.
Attraverso la mitosi, da una cellula madre si ottengono due cellule figlie identiche alla cellula madre, ossia aventi lo stesso numero di cromosomi. Per gli esseri eucarioti la mitosi consiste nella riproduzione cellulare. Nei procarioti invece ci sono delle mitosi semplificate che prendono il nome di scissioni binarie.
La meiosi invece , è il processo di divisione cellulare in cui da una cellula madre diploide si ottengono quattro cellule figlie. Il numero di cromosomi,  non cambia; durante questa fase i cromatidi di ogni cromosoma si separano. Diventati veri cromosomi essi migrano verso i poli opposti della cellula, analogamente a quanto avviene nella mitosi. In conclusione, alla fine della meiosi da ogni cellula madre si sono formate quattro cellule figlie poichè vi è stata una sola duplicazione del dna, ognuna di esse ha un numero di cromosomi che è la metà di quella di partenza. Nella cellula madre i due cromosomi omologhi di ogni coppia sono uno di origine paterna e l'altro di origine materna. Ogni gamete alla fine della meiosi avrà assorbito un po' di cromosomi paterni e femminili.